Ullrich Konjenital Muskuler Distrofinin Prenatal Tanısı


Özet


Amaç: Bu çalışmada, önceki çocuğunda Ullrich konjenital müsküler distrofi tanısı olan hastaların, sonraki gebeliklerinde prenatal tanı amaçlı uygulanan koryon villus örneklemelerinin değerlendirilmesi amaçlandı.

Gereç ve Yöntemler: 2011 ile 2017 yılları arasında, Hacettepe Üniversitesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği, Perinatoloji Bilim Dalı’nda daha önceki çocuklarında Ullrich Konjenital Müsküler Distrofi mevcut olan beş gebenin prenatal tanı amaçlı yapılan koryon villus örneklemesi sonuçları geriye dönük olarak değerlendirildi ve gebelik sonuçları incelendi.

Bulgular: Çalışmaya alınan 5 gebenin, biri ikiz gebelik olmak üzere toplam 9 fetusuna ait koryon villus örnekleri değerlendirildi. Altı fetus’da Kollajen VI pozitif olarak tespit edildi ve bu olgularda term doğum gerçekleştirildi. Üç sonuç ise Kollajen VI negatif olarak saptandı ve onamları alındıktan sonra aile kararı ile terminasyon uygulandı.

Sonuç: Klinik olarak büyük öneme sahip olan Ullrich Konjenital Müsküler Distrofi gibi nadir konjenital muskuler distrofilerde (indeks vaka varlığında) yapılacak olan prenatal tanı çalışmaları iyi tıbbi uygulamalar açısından büyük öneme sahiptir.


Anahtar Kelimeler


Ullrich konjenital musküler distrofi, prenatal tanı, kollajen VI

Tam Metin:

PDF


Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 3.0 License.