Birinci trimesterde tanı alan bir ikiz gebeliğin tek eşinde Cantrell Pentalojisi

Tuğba Altun Ensari
Dilek Uygur
Ayşe Seval Özgü Erdinç
Ayşe Kırbaş
Salim Erkaya
Nuri Danışman

Özet


Cantrell Pentalojisi, insidansı 1/100.000 olarak bildirilen ve beş karakteristik bulgu ile kendini gösteren nadir bir konjenital anomalidir. Bulguları: ektopia kordis ve intrakardiyak anomaliler, sternum alt kısmında defekt, supraumblikal torakoabdominal duvar defekti, diafram ön kısmında defekt ve perikardiyumun diafragmatik kısmında defekt olarak sıralanabilir. Sendromun etyolojisi tam olarak belirlemiş değildir. Burada ikiz olarak başlayan gebelikte erken dönemde tanı koyduğumuz Cantrell Pentalojisi vakasını sunuyoruz. 34 yaşında diamniyotik di koryonik ikiz gebelik ön tanısıyla başvuran hastanın ultrasonografisinde fetuslardan birinde kardiyak aktivite saptanamamış ve diğer fetusun da ense saydamlığı (NT) 5.38 mm olarak ölçülmüştü. Bu fetüsün detaylı ultrasonografik incelemesi geniş omfalosel ve karın duvarı defektinin üst komşuluğunda regüler fetal kalp atımının fetal toraksın dışında izlendiğini ortaya koyması üzerine terminasyon kararı alındı. Terminasyon sonrası detaylı anatomik inceleme bulguları Cantrell Pentalojisini işaret etmekte idi. Bu nadir anomalinin ilk trimesterde erken tanısı ile ilgili az miktarda vaka takdimi mevcuttur. Bu denli ağır komponentler içeren anomalilerin erken prenatal tanısı perinatoloji pratiğinde önemli bir unsurdur.


Anahtar Kelimeler


Cantrell pentaloji, anomali, prenatal tanı

Tam Metin:

PDF (English)

Referanslar


Unal S, Cakmak Celik F, Ozaydin E, Kaçar A, Günal N: A newborn with pentalogy of Cantrell and pulmonary hypoplasia. Anadolu Kardiyol Derg. 2009 Dec;9(6):519-20.

Kumar B, Sharma C, Devendra D. Sinha, Sumanlata N: Ectopia cordis associated with Cantrell's pentalogy Ann Thorac Med. 2008 Oct-Dec; 3(4): 152–153.

Cantrell JR, Haller JA, Ravitch MM: A syndrome of congenital defects involving the abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart. Surg Gynecol Obstet. 1958;107(5):602–14.

Ludwig K, Salmaso R, Cosmi E, Iaria L, De Luca A, Margiotti K, Citton V, Manara R, Rugge M: Pentalogy of cantrell wıth complete ectopıa cordıs ın a fetus with asplenia. Pediatr Dev Pathol. 2012; Nov-Dec;15(6):495-8.

Önderoğlu L, Baykal C, Tulunay G, Talim B, Kale G: Case:Prenatal diagnosis of Cantrell’s pentalogy: a case report .The Turkish Journal of Pediatrics 2003; 45: 357-358

Bhat RY, Rao A, Muthuram: Cantrell syndrome in one set of monozygotic twins Singapore Med. J 2006; 47(12):1087-1088

Emanuel PG, Garcia GI, Angtuaco TL: Prenatal detection of anterior abdominal wall defects with US. Radiographics. 1995 May;15(3):517-30.

Ranganath P, Pradhan M: Complete Pentalogy of Cantrell with craniorachischisis: a case report

Journal of Prenatal Medicine 2012; 6 (1): 10-12

Peixoto-Filho FM, do Cima LC, Nakamura-Pereira M: Prenatal diagnosis of Pentalogy of Cantrell in the first trimester: is 3-dimensional sonography needed? J Clin Ultrasound. 2009;37(2):112–4

Staboulidou I, Wüstemann M, Schmidt P, Günter HH, Scharf A: Increased fetal nuchal translucency as a predictor of Cantrell's pentology--case report]. Z Geburtshilfe Neonatol. 2005 Dec;209(6):231-4.




Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 3.0 License.