Asimetrik Ağlayan Yüz: Ender Bir Doğumsal Malformasyon

Özet

Doğumsal asimetrik ağlayan yüz (AAY) depresor anguli oris kasının tek taraflı agenezisi ya da hipoplazisi sonucu oluşan ve fasiyal sinirin tek taraflı periferik paralizisini andıran minör bir doğumsal anomalidir. Sıklığı % 0,3-1 arasında değişen ve çoğunlukla izole bir anomali olarak kliniğe yansıyan AAY’ün başta kardiyovasküler sistem malformasyonları olmak üzere servikofasiyal, kas-iskelet, solunum, genitoüriner ve santral sinir sistemine ait pek çok majör anomaliyle de birlikteliği tanımlanmıştır. Sıklıkla doğum travmasına bağlı periferik tipte fasiyal sinir felci ile karıştırılan AAY için öykü, fizik muayene, asosiye malformasyonlar açısından detaylı tetkik ve uzun süreli izlem çok önemlidir. Burada postnatal 23. gününde ağlama sırasında ağız köşesinin aşağı kayması ile dikkat çekip AAY tanısı koyulan bir term yenidoğan olgusu sunulmuştur. Bu olgu sunumu ile hastalığın klinik özelliklerinin ve yenidoğanın nörolojik ve genetik hastalıkları arasındaki ayırıcı tanısının gözden geçirilmesi amaçlanmıştır.